粪便基因检测技术让您“肠”无忧

2023-07-07 15:46 方研

一、肠癌的病因、症状及发病率

大肠癌是常见的恶性肿瘤，包括结肠癌和直肠癌。大肠癌的发病率从高到低依次为直肠、乙状结肠、盲肠、升结肠、降结肠及横结肠，近年有向近端（右半结肠）发展的趋势。其发病与生活方式、遗传、大肠腺瘤等关系密切。发病年龄趋老年化，男女之比为1.65 ：1。

1. 病因

大肠癌的发生与高脂肪低纤维素饮食、大肠慢性炎症、大肠腺瘤、遗传因素和其他因素如：血吸虫病、盆腔放射、环境因素（如土壤中缺钼）、吸烟等有关。

2. 症状

（1）右半结肠癌

右半结肠的主要临床症状为食欲不振、恶心、呕吐、贫血、疲劳、腹痛。右半结肠癌导致缺铁性贫血，表现疲劳、乏力、气短等症状。右半结肠因肠腔宽大，肿瘤生长至一定体积才会出现腹部症状，这也是肿瘤确诊时，分期较晚的主要原因之一。

（2）左半结肠癌

左半结肠肠腔较右半结肠肠腔窄，左半结肠癌更容易引起完全或部分性肠梗阻。肠阻塞导致大便习惯改变，出现便秘、便血、腹泻、腹痛、腹部痉挛、腹胀等。带有新鲜出血的大便表明肿瘤位于左半结肠末端或直肠。病期的确诊常早于右半结肠癌。

（3）直肠癌

直肠癌的主要临床症状为便血、排便习惯的改变及梗阻。癌肿部位较低、粪块较硬者，易受粪块摩擦引起出血，多为鲜红或暗红色，不与成形粪便混和或附于粪柱表面，误诊为“痔”出血。病灶刺激和肿块溃疡的继发性感染，不断引起排便反射，易被误诊为“肠炎”或“菌痢”。癌肿环状生长者，导致肠腔缩窄，早期表现为粪柱变形、变细，晚期表现为不全性梗阻。

（4）肿瘤浸润及转移症

大肠癌最常见的浸润形式是局部侵犯，肿瘤侵及周围组织或器官，造成相应的临床症状。肛门失禁、下腹及腰骶部持续疼痛是直肠癌侵及骶神经丛所致。肿瘤细胞种植转移到腹盆腔，形成相应的症状和体征，直肠指检可在膀胱直肠窝或子宫直肠窝内扪及块物，肿瘤在腹盆腔内广泛种植转移，形成腹腔积液。大肠癌的远处转移主要有两种方式：淋巴转移和血行转移。肿瘤细胞通过淋巴管转移至淋巴结，也可通过血行转移至肝脏、肺部、骨等部位。

3. 发病率

大肠癌是全世界第三大常见的恶性肿瘤，仅在欧洲，2002年就有超过37万人发生该病，占全部癌症的百分之十二，死亡人数大约为20万人。在中国，大肠癌发病率目前虽然还位列第五号肿瘤，但增长的速度却非常快，尤其是在一些大城市。这与生活水平提高、饮食结构发生改变密切相关。例如上世纪90年代与70年代比，上海市男性结肠癌增加百分之一百零四，女性增加百分之九十九，平均每年增加百分之四左右，其它大城市也基本如此。

从全世界范围看，中国是大肠癌发病率比较地的地区，目前在中国是第五常见的恶性肿瘤，但大肠癌发病率呈上升趋势，尤其是结肠癌发病率增长速度迅猛，在大城市增幅更快。

我国属于结直肠癌负担较重的国家。GLOBOCAN 2020数据显示，在结直肠癌方面，全球发病数和死亡人数分别是193.2万人和93.5万人，而中国发病数和死亡数则是55.5万人和28.6万人，占比分别达到28.73%和30.59%。

每1分钟1人确诊结直肠癌，每2分钟1人死于结直肠癌

二、肠癌筛查流程及原理

因为发展期缓慢，可以长达8-10年，结直肠癌是少数可以进行且最适合筛查的肿瘤之一，筛查能有效降低发病率和死亡率。然而，长期以来，我国结直肠癌的早期筛查情况并不理想。

目前可用于结直肠癌筛查的方法有结肠镜检查；粪便隐血试验（FOBT），包括化学法和免疫化学法；粪便DNA检测等。

其中，肠镜检查是结直肠癌筛查的“金标准”，但无法全部依赖这种方式进行筛查。近日，在康立明生物“肠道安心日”活动上，海军军医大学长海医院主任医师赵胜兵对第一财经等媒体表示，根据我国人口结构，设定“40/50岁”为肠镜筛查的起始年龄，全部肠镜资源用于筛查，其中50岁至75岁之间就有2.9亿高危人群，完成筛查需要耗费50.4年。而我国内镜资源和人才严重缺乏，是无法完成全国人群结直肠癌筛查的。免疫化学粪便隐血试验（FIT）无法检测出“不出血的病变”，对早癌和进展期腺癌的敏感性偏低，一般仅20%至30%，在高危人群中不足50%。

近年来，在结直肠癌早筛中，粪便DNA检测产品具有无创、便捷等特点，正得到关注，2018年12月20日，康立明生物自主研发的人类SDC2基因甲基化检测试剂盒作为国内首个获批的粪便DNA肠癌检测产品上市后，截至目前为止，国内有多款粪便DNA检测产品获批上市。