为什么孕期要检测NIPT？

据统计，2016年中国新生儿数目为1786万，其中5.6%的新生儿患有不同程度的出生缺陷，欧美日等发达国家为4.7%。出生缺陷中约25%是由遗传问题引起的，染色体非整倍数引起的唐氏综合症（俗称唐儿）发病率约为1/700，45岁高龄产妇可达1/30。

满心欢喜的感受宝宝一天天的长大，但却收到一份唐筛高风险的报告单，让很多妈妈都不知所措，虽然医生会建议继续进行NIPT筛查或羊水穿刺，但各位宝妈还是一头雾水。所以什么是NIPT筛查呢?

什么是NIPT?

无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT) 是通过检测母体血浆中的胎儿游离DNA，分析胎儿染色体非整倍体的新型检测技术，检测范围包括发病率较高的21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征) 、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。该技术具有无创、可靠、便捷、快速的特点。

NIPT检测与传统的产前筛查、诊断项目有哪些区别?

总的来说NIPT的优势就是无创伤、安全，只需要采集10 mL 孕妇的静脉血，而且采血不需要空腹、不需事前检查，正常饮食、作息即可。妊娠 12 周起就可进行该检测。与羊水穿刺相比，最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，是一项无创伤检查，孕妇不用担心有流产、宫内感染的风险，检查时间也快，给不适合做羊水穿刺的孕妇带来了极大好处。

NIPT结果靠谱吗?

根据临床样本的验证研究，结果显示NIPT技术对21-三体综合征、18-三体综合征13-三体综合征的检测灵敏度为99.61%，特异性为99.91%11，证实NIPT检测优于目前传统的产前血清学筛查(俗称唐氏筛查)的效率，可有效降低侵入性产前诊断(如羊水取材等)的数量，从而解决产前诊断技术或人力不足的问题。

除了常规的NIPT，还有一种目前流行的是NIPTplus，也有人称作无创DNA二代。 相较于NIPT，NIPT plus除了能进行常规的13，18，21三体的异常检测，还能对性染色体异常（X染色体，Y染色体）；全基因组微缺失/微重复综合征等的检测：染色体上的微小片段没有，要么就是一模一样的重复了，就像印刷厂给一本书印少了一页，或者印重了一页一样……这个常见的，比如：prader-willi 综合征（“小胖威利”综合征），这个病导致进食障碍，病态肥胖，轻度治理障碍及生育能力低下。

适用人群

1. ≥ 35 岁的高龄孕妇;

2. 唐氏筛查高危且不愿意做羊水穿刺的孕妇;

3. 不能做羊水穿刺的孕妇，包括：中央性前置胎盘、Rh阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。

NIPT能查出所有先天异常吗?

常有宝妈说:“大夫，我想查查宝宝是否智力低下?”这是很多准爸妈担心的问题，但包括NIPT在内的产前筛查技术都不是万能的!

出生缺陷的种类繁多，包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾(盲、聋、哑)、免疫性疾病、智力低下、先天性肿瘤等。导致出生缺陷的病因很多，包括遗传因素如基因突变和染色体异常，环境因素如代谢、感染、母体代谢平衡失调、药物及其他化学物质，以及各种因素的相互作用等。目前已知的遗传性疾病约7000余种，已明确病因的约4000种，染色体非整倍体仅为其中一类，目前没有哪种技术方法能查出所有的先天异常

因此，NIPT虽然被定义为一项高精准度的筛查技术，但仍不是诊断技术，一定要配合临床的其他产前检测技术完成孕期产检。

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