2025年2月28日,第18个国际罕见病日如期而至,主题是“More than you can imagine”(不止罕见)。今天,让我们一同揭开罕见病的神秘面纱,了解基因检测在预防基因罕见病中的重要作用。罕见病:散落人间的“星星”罕见病,又称稀有疾病、孤儿病,是指流行率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口的0.065%-0.1%之间的疾病或病变,而在我国,新生儿发病率...
一:全外显子组基因检测的基本概念1.1 什么是基因?人体是由细胞构成的,构成人体的细胞大约有 40 至 60 万亿个,正常情况下每个体细胞中都含有 23 对染色体,每对染色体都有一条来自父方一条来自母方,每条染色体都含有一条双螺旋结构的双链 DNA 分子,这个双链的 DNA 分子上分布着成百上千的基因,即基因是指携带有遗传信息的 DNA 序列,也称为遗传因子,是所有生物体遗传信息的载体,是决...