国际新生儿筛查日｜聪明夫妻，备孕即领先

6月28日是国际新生儿筛查日（INSD）。

在每个婴儿出生72小时后、7天之内，基本都会被医护人员在脚丫子后跟扎上一针，也就是足跟采血，然后滴在专用的滤纸上，晾干后送往新筛中心实验室进行检测。

很多新手家长都会疑问，为什么要做这个筛查？看起来健康、没有遗传病家族史，也要做吗？

今天就来了解一下。

新生儿筛查的必要性

据国家卫计委检测结果显示，我国新生儿缺陷发生率呈逐年上升趋势，每年有80万～120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口4%～6%。这些折翼的小天使们其实离你我并不遥远，比如先天性甲状腺功能减低症（徐州地区的患病率约1/1500），苯丙酮尿症（徐州地区的患病率约1/4000）。

为了防治出生缺陷，目前我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施，除孕前和孕中的措施外，在孩子出生后，开展新生儿疾病筛查。不同地区筛查项目不尽相同。

新生儿筛查可以筛查哪些疾病？

传统筛查：

· 传统四病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生和G6PD）

· 基于串联质谱多种遗传代谢病筛查（几十种）

· 新生儿听力筛查

新生儿遗传病基因筛查：

· 针对多种单基因遗传病进行筛查

随着现代医学的进步与发展，越来越多的疾病得到了攻克，治愈率也逐渐上升。但相对于健康的家庭而言，有出生缺陷的孩子的家庭，付出的精力、就医和治疗成本、时间成本往往更高，而由此带来的精神压力也不言而喻。

如何保证生一个健康的孩子呢？赛途检验为您优选基因检测，从夫妻源头排除疾病遗传的风险，帮助孕育健康小天使。

赛途检验®备孕遗传病基因筛查

是指在怀孕之前对夫妻双方进行基因检测，以评估他们是否携带某些与遗传相关的疾病基因，如唐氏综合征、苯丙酮尿症、神经管缺陷、血友病、地中海贫血等超过600项单基因遗传病。

就算是健康的夫妻也有可能生育出生缺陷的患儿。因此通过备孕遗传病基因筛查，如果夫妻双方发现自己携带遗传病的致病基因，可以及时采取相应的预防措施，降低生育风险，避免生育畸形胎儿。

赛途检验®染色体检测

包括染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。前者是检测染色体数目和结构是否存在异常，后者是检测男性不育是否是由Y染色体微缺失引起的。

染色体数目和结构异常往往会影响精卵细胞着床，以及会导致多种先天性疾病，如性腺发育不全、白血病、多囊肾、地中海贫血等；而如果Y染色体缺失，会导致男性少精、无精、精子质量下降等，进而影响不育。

赛途检验®备孕α/β地中海贫血基因检测

地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，重型患者可能需要长期输血或接受造血干细胞移植治疗，给家庭和社会带来沉重的负担。通过基因检测，可以及早发现夫妻双方是否携带地中海贫血基因。

对于携带地中海贫血基因的夫妻，通过基因检测可以明确遗传风险，进而选择合适的生育方式，如试管婴儿等，以减少遗传给下一代的风险。

赛途检验®备孕耳聋易感基因检测

指对备孕夫妻双方进行基因检测，以评估他们是否携带与遗传性耳聋相关的基因变异，从而预测他们的孩子是否面临遗传性耳聋的风险，这有助于夫妻双方做出更明智的生育决策，可以减少遗传性耳聋患儿的出生。

尽管夫妻双方听力健康，但可能存在携带耳聋易感基因的风险。耳聋易感基因检测能够发现这些潜在的风险，从而预测下一代是否面临遗传性耳聋的风险。

说明：

①本文综合人卫、徐州妇幼等资料；

②本文仅供健康科普分享，不能代替医院就诊，具体治疗方式请遵医嘱；

③图片来源于网络。